導讀：正常范圍為100-300×10?/L。若血小板持續＞450×10?/L（部分標準為＞400×10?/L）。單次升高可能因感染、炎癥、出血或藥物等反應性因素引起，需多次復查確認。
血小板增多癥的確診遵循“先排除繼發性，再證實原發性”的兩步邏輯，目前2022 WHO與國際共識分類（ICC）提供了明確標準。
初步篩查血小板計數：
正常范圍為100-300×10?/L。若血小板持續＞450×10?/L（部分標準為＞400×10?/L）。單次升高可能因感染、炎癥、出血或藥物等反應性因素引起，需多次復查確認。同時觀察紅細胞、白細胞計數及形態，排除其他血液系統疾病（如真性紅細胞增多癥、慢性粒細胞白血病）。
鑒別原發性與繼發性病因
1.繼發性（反應性）血小板增多癥常見原因：
感染（細菌/病毒）、炎癥（風濕性疾病、結核）。缺鐵性貧血、術后或創傷后。惡性腫瘤、溶血性貧血、藥物反應（如腎上腺素、肝素）。
血小板升高通常為暫時性，隨原發病治療可恢復正常。缺乏骨髓增殖性腫瘤（MPN）的典型表現（如脾腫大、JAK2突變等）。
2.原發性（真性）血小板增多癥（ET）屬于骨髓增殖性腫瘤（MPN），需通過以下檢查確診：
骨髓穿刺活檢：巨核細胞增生（數量增多且形態異常，如分葉過多）。骨髓纖維化程度（早期可能正常）。
基因檢測：
JAK2 V617F突變：約50%-60%的ET患者陽性。
CALR突變：約20%-30%的患者陽性（與JAK2突變互斥）。
MPL突變：約3%-5%的患者陽性。
三陰性（無上述突變）：需結合其他檢查排除其他疾病。
排除其他疾病
慢性粒細胞白血病（CML）：通過骨髓檢查及BCR-ABL融合基因檢測排除。
骨髓纖維化（PMF）：骨髓活檢顯示纖維化，伴淚滴樣紅細胞。
真性紅細胞增多癥（PV）：紅細胞計數顯著升高，伴JAK2突變。
診斷標準（以WHO 2016版為例）
原發性血小板增多癥（ET）需滿足以下4條主要標準或3條主要+1條次要標準：
主要標準：
血小板計數持續≥450×10?/L。
骨髓活檢顯示巨核細胞增生（高倍鏡下＞30個/視野），伴成熟障礙（如分葉過多）。
排除其他MPN或骨髓纖維化。
存在JAK2、CALR或MPL突變。
次要標準：
存在克隆性標志（如染色體異常）或無反應性血小板增多的證據。
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